先天性巨结肠会遗传吗

到了医学如此发达的今天，我们知道了许多疾病如：地中海贫血、肥胖、血友病、近视等都与遗传有关，那么，先天性巨结肠是否会遗传呢？这是每位家长都非常关心的问题。

很遗憾，根据国内和国际上已有的研究结果显示，先天性巨结肠的发病的确与遗传因素有关，而且如果其家族性遗传倾向越强，宝宝肠管上的无神经节细胞的病变范围就会越长。有资料统计，全部巨结肠病例中有家族性发病史的为1.4%～7.8%。

自开始诊断治疗此病的60多年来，我们通过许多的病例统计分折，得到了不少关于遗传病例的报告，其中最典型一个病例是：一位妇女共结三次婚，生了6个孩子，不幸的是，这6个孩子均被确诊为先天性巨结肠症，很明显，这就是这位妇女的遗传基因在作怪了；另一案例是家中父亲患有先天性巨结肠症，结果他的4个孩子生后均患有此病，而且女儿的遗传率比男孩子要高。

遗传病学是一门复杂精深的科学，需要大量的病例作为科学研究的佐证，我们目前还不能用病例来证明到底是父亲的遗传基因比较强大还是母亲的，所以就无法推断出父亲或母亲谁会遗传此病的概率大。如果按群体发病率1：5000（0.02%）计算，男孩从父母处的遗传率是正常人的130倍，女孩的遗传率则达到360倍。当然，遗传有显性遗传和隐性遗传，有的孩子只是遗传了父母的隐性基因，但并没有形成病变，也就不发病，虽然总体来说，患此病的男孩比女孩多，但是从肠管病变范围来看，女孩患有长段型巨结肠的比例要相对高一些。

有的母亲还会询问医生：“请问医生，我怀孕时感冒过，是不是导致孩子得了这个病的原因呢”。我们要告诉大家的是，不要妄自菲薄，说实话，我们统计的病例中确实有几位母亲在怀孕3个月中感冒过，但是没有任何科学的统计数据能证明怀孕期感冒会导致新生儿发生先天性巨结肠症，这几个少数病例并不能代表两者之间的直接关系，当然，怀孕时母亲注意身体健康，保持愉快心态自然是最好的。

总之，人类的疾病都直接或间接地与基因有关，也就是说，基因变化是大多数疾病的主要病因。人体的多样性取决于基因组DNA序列的差异，也许在不久的将来，运用基因诊断技术可以搜罗和分析DNA多态性，对胎儿进行遗传病相关基因的监测和产前诊断，为优生优育提供有力的保证。